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#楼主# 2019-12-9

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我宝贝的了苯丙酮尿症。这种病到底是什么意思?
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ypgexp642 发表于 2019-12-9 23:23:07
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病。是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷。使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积。并从尿中大量排出!本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中常见。其遗传方法为常染色体隐性遗传!临床表现不均一。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常!
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萌面大盗Rich 发表于 2019-12-10 01:09:16
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。是由于基因缺陷导致的。嗯会影响宝贝的智力!可以通过低苯丙氨酸饮食疗法治疗。饮食治疗效果好的。基本上和正常人成人无异!低苯丙氨酸的特殊饮食。是专门为苯丙酮尿症宝贝而准备的一种饮食!全国只有很少地方会有。需要问一下这个专门的医疗机构!
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