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#楼主# 2019-12-9

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苯丙酮尿症早期都有什么症状?我家儿子昨天忽然有癫痫的症状。是得了苯丙酮尿症吗?可能得此病的几率大吗
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第二名无所谓 发表于 2019-12-9 21:16:08
苯丙酮尿症的患儿出生时表现正常。到6个月时逐步出现一系列症状和体征。包括:1、神经精神表现:表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等;2、皮肤毛发表现:由于黑色素合成障碍。导致患儿皮肤白、头发黄。部分患儿容易出现湿疹;3、其余:由于苯丙氨酸代谢异常导致代谢产物苯乙酸增多。从尿液中排出而有鼠尿味!
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尘风调风o 发表于 2019-12-9 22:26:59
苯丙酮尿症临床表现主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常!其遗传方法为常染色体隐性遗传!是一种常见的氨基酸代谢病。是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷。使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积。并从尿中大量排出!你可以带孩子去医院检查一下!
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